CDCA5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDCA5（Cell Division Cycle Associated 5）是调控姐妹染色单体 cohesin 复合物稳定性的关键蛋白，在细胞周期和 DNA 损伤修复中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDCA5 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle Associated 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 113130 ncbi.nlm.nih.gov/gene/113130 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q96FF9 |
| OMIM ID | 609374 |
| HGNC ID | 14655 |
| 基因别名 | SORORIN |
基因功能与研究简介
CDCA5（Cell Division Cycle Associated 5）基因编码 Sororin 蛋白，是 cohesin 复合物的关键调控因子。Sororin 在有丝分裂和减数分裂中维持姐妹染色单体 cohesin 的稳定性，确保染色体正确分离。此外，CDCA5 参与 DNA 损伤修复和基因转录调控。CDCA5 在多种肿瘤中高表达，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关，是潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CDCA5 在肝细胞癌中高表达，通过调控细胞周期和抑制凋亡促进肿瘤进展，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDCA5 在乳腺癌中表达上调，与肿瘤分级、转移和预后不良相关，可能通过影响 cohesin 动态调控基因组稳定性。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CDCA5 在非小细胞肺癌中高表达，促进细胞增殖和迁移，与患者生存期缩短相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDCA5 在结直肠癌中表达升高，与肿瘤侵袭和转移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDCA5 在胃癌组织中表达上调，与肿瘤分期和淋巴结转移相关，可能促进上皮-间质转化（EMT）。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.485C>T (p.Pro162Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.739G>A (p.Val247Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007062 | • GO:0007064 |
| • GO:0005634 | • GO:0005515 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic Prometaphase
蛋白质功能简介
CDCA5 编码的 Sororin 蛋白是 cohesin 复合物的调控亚基，在细胞周期中通过磷酸化调控与 PDS5A/B 的相互作用，维持姐妹染色单体 cohesin 的稳定性。Sororin 在有丝分裂前期被磷酸化后释放，促进 cohesin 从染色体上解离，确保染色体正确分离。此外，Sororin 参与 DNA 损伤修复，在 DNA 双链断裂时促进 cohesin 介导的修复。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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