CDCA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDCA7（Cell Division Cycle Associated 7）是细胞分裂周期相关蛋白，参与染色质重塑和基因表达调控，与免疫缺陷和EBV相关肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDCA7 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle Associated 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 83879 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83879 |
| Ensembl ID | ENSG00000144354 |
| UniProt ID | Q9BWT1 |
| OMIM ID | 609937 |
| HGNC ID | 14628 |
| 基因别名 | JPO2 |
基因功能与研究简介
CDCA7（Cell Division Cycle Associated 7）基因编码一种核蛋白，最初被鉴定为c-Myc的靶基因。该蛋白参与染色质重塑，与HELLS（淋巴特异性解旋酶）形成复合物，在DNA甲基化维持和基因表达调控中发挥重要作用。CDCA7在细胞增殖、分化及基因组稳定性维持中扮演关键角色。研究表明，CDCA7功能缺失与免疫缺陷、EBV相关肿瘤（如伯基特淋巴瘤）的发生有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征3（ICF3） | CDCA7基因纯合或复合杂合突变导致功能丧失，影响染色质重塑和DNA甲基化，导致免疫缺陷和面部异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| EBV相关肿瘤（如伯基特淋巴瘤） | CDCA7表达异常可能促进EBV感染细胞的增殖和转化，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| GM12878 | 暂无可靠数据 | B淋巴细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.556C>T (p.Arg186Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：CDCA7突变导致蛋白功能缺失，影响染色质重塑和DNA甲基化，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0003677 (DNA binding) |
相关通路
• hsa05203 (MicroRNAs in cancer)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CDCA7蛋白是一种核蛋白，含有PHD锌指结构域，参与染色质重塑。它与HELSS形成复合物，在DNA甲基化维持中发挥作用。CDCA7在细胞增殖和分化中起重要作用，其表达受c-Myc调控。
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