CDCA7L基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
CDCA7L是细胞分裂周期相关蛋白，参与细胞增殖调控，与多种肿瘤发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDCA7L |
|---|---|
| 基因全名 | cell division cycle associated 7 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p15.3 |
| NCBI Gene ID | 55536 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55536 |
| Ensembl ID | ENSG00000164690 |
| UniProt ID | Q96GN5 |
| OMIM ID | 609902 |
| HGNC ID | 24279 |
| 基因别名 | JPO2, R1, RAM2 |
基因功能与研究简介
CDCA7L（cell division cycle associated 7 like）基因编码一种核蛋白，属于细胞分裂周期相关蛋白家族。该蛋白参与细胞增殖、凋亡和转录调控，在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤的发生发展密切相关。CDCA7L通过与MYC等转录因子相互作用，调控下游基因表达，影响细胞周期进程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CDCA7L在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDCA7L在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CDCA7L在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | CDCA7L在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456del (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致CDCA7L蛋白功能缺失或减弱，可能影响细胞周期调控，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CDCA7L蛋白活性，可能促进细胞增殖，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常CDCA7L功能，可能影响细胞凋亡和增殖。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CDCA7L蛋白是一种核蛋白，含有JmjC结构域，可能参与组蛋白去甲基化。该蛋白与MYC相互作用，调节MYC靶基因的表达，从而影响细胞增殖和凋亡。CDCA7L在多种肿瘤中高表达，可能作为癌基因发挥作用。
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