CDCA8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDCA8（Cell Division Cycle Associated 8）是染色体 passenger complex（CPC）的核心组分，调控有丝分裂和胞质分裂，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDCA8 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Division Cycle Associated 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 55143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55143 |
| Ensembl ID | ENSG00000134690 |
| UniProt ID | Q53HL2 |
| OMIM ID | 609977 |
| HGNC ID | 14629 |
| 基因别名 | BORB; DasraB; MESR2; FLJ12806 |
基因功能与研究简介
CDCA8（Cell Division Cycle Associated 8）基因编码染色体 passenger complex（CPC）的一个组分，该复合物在有丝分裂和胞质分裂中发挥关键作用。CDCA8蛋白（又称Borealin）与Aurora B激酶、INCENP和Survivin共同组成CPC，调控染色体分离、胞质分裂和基因组稳定性。CDCA8在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、肝癌等） | CDCA8过表达促进细胞增殖、迁移和侵袭，与肿瘤发生发展相关 | 较强研究证据（多项研究显示CDCA8在肿瘤中高表达，且与预后相关） |
| 染色体不稳定 | CDCA8功能异常导致染色体分离错误和基因组不稳定 | 研究证据（CPC功能异常与染色体不稳定相关） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM值未提供） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 高表达（常见于宫颈癌细胞系） |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 高表达（乳腺癌细胞系） |
| A549 | 暂无可靠数据 | 中等表达（肺癌细胞系） |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456G>A (p.Met152Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| 拷贝数增加 | 拷贝数变异 | 常见于肿瘤 | 导致CDCA8过表达，促进肿瘤进展 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CPC功能异常，影响有丝分裂，但CDCA8在肿瘤中多为过表达，功能缺失突变较少见。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CDCA8过表达可视为功能获得，促进细胞增殖和肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDCA8存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0007067 (mitotic cytokinesis) | • GO:0000775 (chromosome |
| • centromeric region) | • GO:0005694 (chromosome) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04218 (Cellular senescence)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CDCA8蛋白（Borealin）是染色体 passenger complex（CPC）的核心组分，与Aurora B、INCENP和Survivin相互作用。CPC在有丝分裂中调控染色体着丝粒组装、微管附着和胞质分裂。CDCA8通过其N端结构域与INCENP结合，C端结构域参与DNA结合和复合物稳定性。CDCA8在细胞周期中表达周期性变化，在G2/M期达到峰值。其异常表达与肿瘤发生发展密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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