CDH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH1基因编码上皮钙黏蛋白，是维持上皮细胞极性和组织完整性的关键分子，其突变与遗传性弥漫性胃癌和乳腺小叶癌密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 999 ncbi.nlm.nih.gov/gene/999 |
| Ensembl ID | ENSG00000039068 |
| UniProt ID | P12830 |
| OMIM ID | 192090 |
| HGNC ID | 1748 |
| 基因别名 | ECAD; UVO; CDHE; LCAM; Arc-1; BCDS1; E-cadherin |
基因功能与研究简介
CDH1基因编码上皮钙黏蛋白（E-cadherin），这是一种钙依赖性细胞黏附分子，在维持上皮细胞极性和组织完整性中发挥关键作用。CDH1功能丧失可导致细胞黏附减弱，促进肿瘤侵袭和转移。CDH1的胚系突变是遗传性弥漫性胃癌（HDGC）和乳腺小叶癌的主要遗传易感因素。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性弥漫性胃癌 | CDH1胚系突变导致E-cadherin功能丧失，破坏细胞黏附，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 乳腺小叶癌 | CDH1胚系突变增加乳腺小叶癌风险，尤其在HDGC家族中。 | 已明确致病 |
| 弥漫性胃癌（散发性） | 体细胞突变或启动子甲基化导致CDH1表达下调，与肿瘤进展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 其他癌症 | CDH1异常表达与结直肠癌、胰腺癌等侵袭性表型相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1901C>T (p.Pro634Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能部分丧失 |
| c.1565+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 导致剪接异常，蛋白截短，功能丧失 |
| c.1137G>A (p.Trp379Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止，蛋白截短，功能丧失 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见于散发性胃癌 | 导致基因沉默，蛋白表达下调 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CDH1致病性突变导致功能丧失，包括无义突变、移码突变、剪接突变和大片段缺失，导致E-cadherin蛋白缺失或截短，破坏细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDH1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常E-cadherin功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005913 (cell-cell adherens junction) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007043 (cell-cell junction assembly) |
相关通路
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
• Cell adhesion molecules (CAMs) (KEGG: hsa04514)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
E-cadherin是一种跨膜糖蛋白，由CDH1基因编码，属于经典钙黏蛋白家族。其胞外域包含5个钙黏蛋白重复序列，介导钙依赖性同嗜性细胞黏附；胞内域通过连环蛋白与肌动蛋白细胞骨架连接，维持细胞极性和组织完整性。E-cadherin功能丧失导致细胞黏附减弱，促进上皮-间质转化（EMT），与肿瘤侵袭和转移密切相关。
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