CDH12基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH12编码钙粘蛋白12，参与神经发育和突触形成，与神经精神疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH12 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 12 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p14.3 |
| NCBI Gene ID | 1010 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1010 |
| Ensembl ID | ENSG00000164114 |
| UniProt ID | P55289 |
| OMIM ID | 600562 |
| HGNC ID | 1754 |
| 基因别名 | CDH12, cadherin 12, type II (N-cadherin 2), N-cadherin 2, CDH12 |
基因功能与研究简介
CDH12基因编码钙粘蛋白12（cadherin 12），属于II型经典钙粘蛋白家族，是一种钙依赖性细胞粘附分子。该蛋白在神经系统中高表达，参与神经元迁移、突触形成和维持，以及轴突生长和导向。CDH12的异常表达或突变与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、精神分裂症）和某些癌症（如乳腺癌、肺癌）相关。研究表明，CDH12可能通过调控细胞粘附、信号转导和基因表达影响疾病进程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | CDH12基因变异可能影响神经元粘附和突触功能，导致神经发育异常，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
| 精神分裂症 | CDH12基因多态性与精神分裂症风险相关，可能通过影响神经发育和突触可塑性。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDH12表达下调与乳腺癌侵袭和转移相关，可能通过减少细胞粘附促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 肺癌 | CDH12表达异常与非小细胞肺癌的预后相关，可能参与肿瘤发生和发展。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Ile1523Val) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能丧失细胞粘附功能，影响神经发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
钙粘蛋白12（CDH12）是一种单次跨膜蛋白，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内结构域。胞外结构域介导钙依赖性同嗜性细胞粘附，胞内结构域与catenin蛋白相互作用，连接至肌动蛋白细胞骨架。CDH12在神经系统中高表达，参与突触形成和可塑性。其表达异常与神经发育障碍和癌症相关。
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