CDH15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH15（M-cadherin）是肌生成和神经发育中的关键细胞黏附分子，其突变与先天性肌营养不良和智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH15 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 1013 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1013 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | P55291 |
| OMIM ID | 114019 |
| HGNC ID | 1754 |
| 基因别名 | CDH3, M-cadherin |
基因功能与研究简介
CDH15（cadherin 15）编码M-钙黏蛋白（M-cadherin），属于钙依赖性细胞黏附分子家族。该蛋白在骨骼肌发育和再生中起关键作用，介导肌母细胞融合和肌纤维形成。此外，CDH15在神经系统中也有表达，参与神经元迁移和突触形成。CDH15基因突变与先天性肌营养不良伴智力障碍（MDDGC）相关，该疾病表现为肌无力、肌张力低下和智力发育迟缓。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌营养不良伴智力障碍（MDDGC） | CDH15基因突变导致M-cadherin功能异常，影响肌母细胞融合和神经元迁移，导致肌营养不良和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 智力障碍（非综合征型） | 部分CDH15错义突变与智力障碍相关，但机制尚不完全明确。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | CDH15在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12（小鼠成肌细胞） | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达上调 |
| RD（人横纹肌肉瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 表达阳性 |
| SH-SY5Y（人神经母细胞瘤细胞） | 暂无可靠数据 | 表达阳性 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.103C>T (p.Arg35Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠和黏附功能 |
| c.226G>A (p.Gly76Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响钙结合位点，导致功能丧失 |
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDH15突变导致蛋白功能丧失或表达降低，影响细胞黏附，导致肌生成和神经发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP
• KEGG: hsa04514)
• Cadherin signaling pathway (WP
• WP4173)
蛋白质功能简介
M-cadherin（CDH15）是一种钙依赖性细胞黏附蛋白，属于经典钙黏蛋白家族。该蛋白包含胞外钙黏蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾区。在骨骼肌中，M-cadherin在肌母细胞融合过程中表达上调，介导细胞间黏附，促进肌管形成。在神经系统中，M-cadherin参与神经元迁移和突触形成。CDH15突变可导致蛋白功能异常，影响肌肉发育和神经功能，与先天性肌营养不良伴智力障碍相关。
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