CDH16基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDH16编码钙粘蛋白家族成员，参与肾脏发育与细胞黏附，其异常表达与肾癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH16 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1015 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1015 |
| Ensembl ID | ENSG00000124226 |
| UniProt ID | O75309 |
| OMIM ID | 603119 |
| HGNC ID | 1754 |
| 基因别名 | KSP-cadherin, Cadherin-16 |
基因功能与研究简介
CDH16基因编码钙粘蛋白16（KSP-cadherin），属于钙粘蛋白超家族，是肾脏特异性表达的细胞黏附分子。该蛋白在肾小管发育和维持肾小管上皮细胞极性中发挥重要作用。CDH16表达异常与肾细胞癌等疾病相关，其启动子甲基化可能作为肾癌诊断的生物标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | CDH16表达下调或启动子甲基化与肾细胞癌的发生发展相关，可能作为肿瘤抑制基因。 | 较强研究证据 |
| 肾发育异常 | CDH16在肾脏发育中表达，其异常可能影响肾小管形态发生，但具体致病性尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HK-2（人肾皮质近曲小管上皮细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 786-O（肾细胞腺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达或缺失 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见于肾癌 | 导致基因表达沉默，可能促进肿瘤发生 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDH16功能缺失可能通过启动子甲基化或基因突变导致蛋白表达下调，影响细胞黏附，促进肿瘤进展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDH16存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDH16突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CDH16蛋白（KSP-cadherin）是钙粘蛋白家族成员，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾区。该蛋白主要表达于肾脏，介导钙依赖性细胞间黏附，参与肾小管形态发生和极性维持。其表达下调与肾细胞癌的侵袭和转移相关。
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