CDH18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH18编码钙黏蛋白18，参与神经发育和细胞黏附，与神经精神疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH18 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.1 |
| NCBI Gene ID | 1016 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1016 |
| Ensembl ID | ENSG00000145555 |
| UniProt ID | Q13634 |
| OMIM ID | 603019 |
| HGNC ID | 1755 |
| 基因别名 | CDH14, CDH24 |
基因功能与研究简介
CDH18基因编码钙黏蛋白18，属于II型经典钙黏蛋白家族，主要表达于神经组织，参与细胞黏附、神经发育和突触可塑性。该基因的异常表达或突变可能与神经精神疾病（如精神分裂症、双相情感障碍）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：CDH18基因变异可能影响神经发育和突触功能，增加精神分裂症风险。 | GWAS研究提示关联，但证据尚不充分。 |
| 双相情感障碍 | 潜在关联：CDH18在脑区表达异常可能参与双相情感障碍的病理过程。 | 表达谱研究支持，但机制未明。 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：CDH18表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 体外实验和临床样本分析显示表达降低。 |
| 胃癌 | 潜在关联：CDH18启动子甲基化导致表达沉默，与肿瘤进展相关。 | 临床样本检测发现甲基化。 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11121615 | SNV | 0.15 | 位于内含子，可能影响剪接，与精神分裂症风险相关。 |
| rs11753748 | SNV | 0.20 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与双相情感障碍相关。 |
| c.1543C>T (p.Arg515Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
| c.2012G>A (p.Arg671His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH18蛋白是一种单次跨膜蛋白，包含胞外钙黏蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾。它介导钙依赖性细胞间黏附，在神经发育中起关键作用。蛋白表达异常可能影响细胞迁移和信号转导。
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