CDH19基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH19编码钙黏蛋白家族成员，参与细胞黏附与神经嵴发育，与遗传性耳聋及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH19 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q22.1 |
| NCBI Gene ID | 28513 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28513 |
| Ensembl ID | ENSG00000120942 |
| UniProt ID | Q9H159 |
| OMIM ID | 603016 |
| HGNC ID | 1754 |
| 基因别名 | CDH7L2 |
基因功能与研究简介
CDH19（Cadherin 19）属于钙黏蛋白超家族，编码一种II型经典钙黏蛋白。该蛋白是钙依赖性细胞黏附分子，参与胚胎发育、组织形态发生和神经嵴细胞迁移。CDH19在神经嵴衍生细胞中表达，对周围神经系统和黑色素细胞的发育至关重要。研究表明，CDH19突变与遗传性耳聋（DFNA69）相关，并在多种肿瘤中异常表达，影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体显性遗传性耳聋69型 | CDH19基因突变导致耳蜗毛细胞黏附功能异常，影响听觉信号传导。 | ClinVar, OMIM |
| 黑色素瘤 | CDH19表达下调与黑色素瘤侵袭和转移相关，可能通过影响细胞黏附促进上皮-间质转化。 | COSMIC, PubMed |
| 结直肠癌 | CDH19表达异常与结直肠癌进展相关，可能参与肿瘤细胞迁移和侵袭。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 周围神经 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达可能下调 |
| 结直肠癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达可能异常 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能引发耳聋 |
| c.1252G>A (p.Asp418Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，与耳聋相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH19蛋白属于II型经典钙黏蛋白，由784个氨基酸组成，包含胞外钙黏蛋白重复结构域、跨膜区和胞内结构域。该蛋白介导钙依赖性细胞间黏附，在神经嵴发育中起关键作用。CDH19在多种组织中表达，尤其在神经嵴衍生细胞中丰富。其突变或表达异常与遗传性耳聋和肿瘤进展相关。
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