CDH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH2编码N-钙黏蛋白，是细胞黏附的关键分子，参与胚胎发育、组织形态发生及肿瘤进展。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH2 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q12.1 |
| NCBI Gene ID | 1000 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1000 |
| Ensembl ID | ENSG00000170558 |
| UniProt ID | P19022 |
| OMIM ID | 114020 |
| HGNC ID | 1756 |
| 基因别名 | CDHN, NCAD, CD325 |
基因功能与研究简介
CDH2基因编码N-钙黏蛋白（N-cadherin），属于钙黏蛋白超家族，是依赖钙离子的跨膜糖蛋白，介导细胞间同嗜性黏附。N-钙黏蛋白在神经、心脏、骨骼肌等多种组织中表达，参与胚胎发育、组织形态发生、细胞迁移和信号转导。其异常表达与肿瘤侵袭转移、纤维化及遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | CDH2突变可能导致神经发育异常，影响轴突导向和突触形成，但具体机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 黑色素瘤 | CDH2过表达促进黑色素瘤细胞侵袭和转移，通过上皮-间质转化（EMT）机制。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDH2异常表达与乳腺癌的侵袭性表型相关，可能通过促进细胞迁移和血管拟态形成。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDH2表达上调与胃癌的进展和不良预后相关，可能参与肿瘤微环境重塑。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | CDH2在神经内分泌前列腺癌中高表达，与肿瘤神经浸润和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，低表达 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，中等表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，低表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠和黏附功能 |
| c.1567G>A (p.Val523Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响钙离子结合域 |
| c.2010delC (p.Leu671Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或显著降低，可能影响细胞黏附，与发育异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强蛋白活性或表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞黏附稳定性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
• Cell adhesion molecules (CAMs) (KEGG: hsa04514)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
蛋白质功能简介
N-钙黏蛋白（N-cadherin）由CDH2基因编码，是一种经典的II型钙黏蛋白，由胞外域（含5个钙黏蛋白重复序列）、跨膜域和胞内域组成。胞外域介导钙依赖性同嗜性黏附，胞内域通过连环蛋白（catenin）与肌动蛋白细胞骨架连接。N-钙黏蛋白在神经发育中调控轴突生长和突触形成，在心脏发育中参与心肌细胞黏附。在肿瘤中，N-钙黏蛋白的异常表达促进上皮-间质转化（EMT），增强细胞迁移和侵袭能力。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CDH22基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12838 | 人 | 64405 | 详情 立即询价 |
| CDH23基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12839 | 人 | 64072 | 详情 立即询价 |
| CDH24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12840 | 人 | 64403 | 详情 立即询价 |
| CDH20基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8857 | 人 | 28316 | 详情 立即询价 |
| CDH2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2127 | 人 | 1000 | 详情 立即询价 |
| CDH26基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ980 | 人 | 60437 | 详情 立即询价 |
| CDH24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41990 | 人 | 64403 | 详情 立即询价 |
| CDH2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22285 | 人 | 1000 | 详情 立即询价 |
| CDH23基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41988 | 人 | 64072 | 详情 立即询价 |
| CDH24基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41989 | 人 | 64403 | 详情 立即询价 |
| CDH2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22286 | 人 | 1000 | 详情 立即询价 |
| CDH24基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41991 | 人 | 64403 | 详情 立即询价 |
| CDH2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69814 | 人 | 1000 | 详情 立即询价 |
| CDH20基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73014 | 人 | 28316 | 详情 立即询价 |
| CDH26基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73918 | 人 | 60437 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话