CDH20基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDH20（钙粘蛋白20）是II型经典钙粘蛋白家族成员，参与细胞黏附与信号转导，其异常表达与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH20 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 20 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q22.3 |
| NCBI Gene ID | 28316 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28316 |
| Ensembl ID | ENSG00000101577 |
| UniProt ID | Q9HBT6 |
| OMIM ID | 603121 |
| HGNC ID | 1754 |
| 基因别名 | CDH7, FLJ11290 |
基因功能与研究简介
CDH20（钙粘蛋白20）属于II型经典钙粘蛋白家族，编码一种跨膜糖蛋白，介导钙依赖性细胞-细胞黏附。该基因在多种组织中表达，尤其在神经系统中。研究表明CDH20在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生和进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDH20表达下调与结直肠癌的进展和不良预后相关，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDH20在胃癌中表达降低，与肿瘤分期和淋巴结转移相关，可能作为抑癌基因。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDH20表达异常与乳腺癌的侵袭性相关，可能参与上皮-间质转化（EMT）。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CDH20在非小细胞肺癌中表达下调，与患者生存期缩短相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.456_457del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响细胞黏附功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDH20存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDH20存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH20蛋白是II型经典钙粘蛋白，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾区。它介导钙依赖性细胞黏附，参与组织形态发生和维持。在肿瘤中，CDH20表达下调可能破坏细胞间黏附，促进肿瘤细胞侵袭和转移。
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