CDH24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH24编码钙粘蛋白家族成员，参与细胞黏附与信号转导，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH24 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 10003 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10003 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q86UP0 |
| OMIM ID | 603121 |
| HGNC ID | 1760 |
| 基因别名 | CDH11L, FLJ25633 |
基因功能与研究简介
CDH24（钙粘蛋白24）是钙粘蛋白超家族的成员，编码一种单次跨膜糖蛋白，参与钙依赖性细胞-细胞黏附。CDH24在多种组织中表达，尤其在神经系统中高表达。研究表明CDH24在细胞黏附、迁移和信号转导中发挥作用，其异常表达与多种癌症（如肝癌、胃癌、乳腺癌）的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CDH24在肝癌组织中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDH24在胃癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDH24在乳腺癌中表达异常，可能影响细胞黏附与侵袭。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CDH24在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.567del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CDH24蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞黏附。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CDH24蛋白活性，可能促进细胞增殖或迁移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致细胞黏附异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP566)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH24蛋白属于钙粘蛋白家族，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内结构域。该蛋白介导钙依赖性细胞间黏附，参与组织形态发生和细胞极性建立。CDH24在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节细胞黏附促进肿瘤侵袭和转移。
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