CDH26基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDH26编码一种非经典钙粘蛋白，参与细胞黏附与免疫调节，与哮喘、炎症性肠病及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH26 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin-related family member 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 60437 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60437 |
| Ensembl ID | ENSG00000124215 |
| UniProt ID | Q8IXH8 |
| OMIM ID | 609121 |
| HGNC ID | 15886 |
| 基因别名 | CDH28, FLJ20378, MGC138234 |
基因功能与研究简介
CDH26（钙粘蛋白相关家族成员26）编码一种非经典钙粘蛋白，属于钙粘蛋白超家族。该蛋白包含多个钙粘蛋白重复结构域，可能参与细胞黏附、迁移和信号转导。CDH26在多种组织中表达，尤其在肺、肾和胃肠道中高表达。研究表明CDH26与免疫调节、炎症反应及肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | CDH26表达水平与哮喘相关，可能参与气道炎症和重塑。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CDH26在肠道上皮中表达，可能参与肠道屏障功能，与IBD相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CDH26在卵巢癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞黏附和侵袭。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | CDH26表达下调与结直肠癌进展相关，可能作为抑癌基因。 | 癌症相关 |
| 肾细胞癌 | CDH26在肾癌中表达降低，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs142010335 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs201430748 | SNV | 0.05% | 移码突变，可能导致蛋白截短 |
| c.1234C>T | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，无功能影响 |
| c.456delA | 缺失 | 暂无可靠数据 | 移码突变，可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，可能导致CDH26蛋白功能缺失，影响细胞黏附与信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明CDH26存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明CDH26存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005912 (adherens junction) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - KEGG hsa04514
• Adherens junction - KEGG hsa04520
蛋白质功能简介
CDH26蛋白是一种非经典钙粘蛋白，包含多个钙粘蛋白重复结构域，可能参与钙依赖性细胞黏附。该蛋白定位于细胞膜，可能通过介导细胞间相互作用参与组织形态发生和免疫调节。研究表明CDH26在肺、肾和肠道中高表达，可能在这些组织的屏障功能和炎症反应中发挥作用。
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