CDH6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH6编码钙黏蛋白家族成员，参与细胞黏附与器官发育，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH6 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.2-p15.1 |
| NCBI Gene ID | 1004 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1004 |
| Ensembl ID | ENSG00000113360 |
| UniProt ID | P55285 |
| OMIM ID | 603007 |
| HGNC ID | 1765 |
| 基因别名 | KCAD, CAD6 |
基因功能与研究简介
CDH6（钙黏蛋白6）是钙黏蛋白超家族的成员，编码一种II型经典钙黏蛋白。该蛋白是钙依赖性细胞黏附分子，在胚胎发育中发挥关键作用，特别是在肾脏和生殖系统的形态发生中。CDH6在多种组织中表达，包括肾脏、肺和神经系统。其异常表达与多种癌症相关，如肾细胞癌、甲状腺癌和卵巢癌。CDH6还参与细胞信号传导和上皮-间质转化（EMT），在肿瘤侵袭和转移中可能发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | CDH6在肾细胞癌中高表达，可能促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 甲状腺癌 | CDH6在甲状腺癌中表达上调，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CDH6在卵巢癌中高表达，可能作为治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| Wilms肿瘤 | CDH6在Wilms肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delC (p.Pro153LeufsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致CDH6蛋白表达减少或功能缺失，影响细胞黏附，可能与肿瘤抑制功能相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CDH6的促癌活性，促进肿瘤侵袭和转移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CDH6蛋白的功能，影响细胞黏附复合物的形成。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005913 (cell-cell adherens junction) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP179)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH6蛋白是一种II型经典钙黏蛋白，由790个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个前肽、五个细胞外钙黏蛋白重复结构域、一个跨膜结构域和一个胞质尾区。该蛋白介导钙依赖性细胞-细胞黏附，在胚胎发育和成体组织稳态中发挥重要作用。CDH6的胞外结构域参与同嗜性相互作用，胞内结构域与连环蛋白（catenins）结合，连接至肌动蛋白细胞骨架。CDH6还参与细胞信号传导，影响细胞增殖、分化和迁移。
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