CDH7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH7（钙粘蛋白7）是II型经典钙粘蛋白家族成员，参与细胞黏附与信号转导，其突变与多种肿瘤及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH7 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1005 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1005 |
| Ensembl ID | ENSG00000163810 |
| UniProt ID | Q9ULB5 |
| OMIM ID | 605806 |
| HGNC ID | 1755 |
| 基因别名 | CAD7, CDH7L1 |
基因功能与研究简介
CDH7（钙粘蛋白7）是II型经典钙粘蛋白家族成员，编码一种跨膜糖蛋白，参与钙依赖性细胞间黏附。该蛋白在神经系统发育、细胞迁移和肿瘤抑制中发挥重要作用。CDH7基因突变或表达异常与多种肿瘤（如乳腺癌、结直肠癌）及发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CDH7表达下调与肿瘤侵袭和转移相关，可能通过影响细胞黏附促进上皮-间质转化（EMT）。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDH7启动子甲基化导致表达沉默，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经发育异常 | CDH7在神经管闭合中表达，突变可能导致神经管缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响细胞黏附功能 |
| c.1567G>A (p.Val523Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或减弱，如无义突变引起的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明CDH7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明CDH7突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Adherens junction - Homo sapiens (human) (hsa04520)
蛋白质功能简介
CDH7蛋白属于II型经典钙粘蛋白，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾区。该蛋白介导钙依赖性细胞间黏附，参与组织形态发生和细胞迁移。在肿瘤中，CDH7表达下调与上皮-间质转化（EMT）相关，可能促进肿瘤侵袭和转移。
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