CDH9基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDH9编码钙粘蛋白9，参与细胞黏附，与肿瘤及自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH9 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p14.1 |
| NCBI Gene ID | 1007 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1007 |
| Ensembl ID | ENSG00000113140 |
| UniProt ID | Q9ULB4 |
| OMIM ID | 609974 |
| HGNC ID | 1752 |
| 基因别名 | T1-cadherin |
基因功能与研究简介
CDH9（钙粘蛋白9）属于钙粘蛋白超家族，编码一种依赖钙离子的细胞黏附蛋白。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞间黏附、组织形态发生和信号转导。研究表明CDH9在肿瘤发生和自身免疫疾病中可能发挥作用，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | 潜在关联：CDH9表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移，但证据尚不充分。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | 潜在关联：CDH9表达异常与胃癌进展相关，但机制未明。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | 潜在关联：CDH9可能参与免疫调节，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CDH9蛋白表达减少或功能丧失，影响细胞黏附，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CDH9蛋白属于钙粘蛋白家族，包含胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内结构域。它介导钙依赖性细胞间黏附，可能参与组织形态发生和细胞迁移。在肿瘤中，CDH9表达异常可能影响肿瘤侵袭和转移。
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