CDHR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDHR1基因编码钙黏蛋白相关家族成员1，在视网膜光感受器细胞中高表达，其突变与视网膜色素变性等遗传性视网膜疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDHR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin Related Family Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q23.1 |
| NCBI Gene ID | 92211 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92211 |
| Ensembl ID | ENSG00000148677 |
| UniProt ID | Q96JP9 |
| OMIM ID | 609502 |
| HGNC ID | 14506 |
| 基因别名 | CORD15, PCDH21, PRCAD |
基因功能与研究简介
CDHR1基因编码钙黏蛋白相关家族成员1，属于钙黏蛋白超家族。该蛋白在视网膜光感受器细胞中高表达，定位于感光细胞外节盘膜，参与光感受器细胞的结构维持和功能。CDHR1突变可导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD），是遗传性视网膜疾病的重要致病基因。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | CDHR1基因突变导致光感受器细胞外节盘膜结构异常，引起感光细胞进行性退化，最终导致视力丧失。 | 已明确致病 |
| 视锥-视杆细胞营养不良 | CDHR1突变可导致视锥和视杆细胞功能异常，表现为进行性视力下降、色觉异常和视野缺损。 | 已明确致病 |
| 黄斑变性 | 部分CDHR1突变与年龄相关性黄斑变性（AMD）存在潜在关联，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 极低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Y79 | 暂无可靠数据 | 视网膜母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.783G>A (p.Trp261Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1745delC (p.Pro582LeufsTer19) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2146C>T (p.Arg716Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDHR1基因的致病突变多为功能缺失型突变，导致蛋白截短或降解，破坏光感受器细胞外节盘膜的结构完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDHR1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDHR1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007601 visual perception |
| • GO:0001917 photoreceptor inner segment | • GO:0001750 photoreceptor outer segment |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Phototransduction (KEGG: hsa04744)
蛋白质功能简介
CDHR1蛋白属于钙黏蛋白超家族，包含多个钙黏蛋白重复结构域和跨膜区。该蛋白在视网膜光感受器细胞中高表达，定位于感光细胞外节盘膜，参与维持外节盘膜的结构和功能。CDHR1蛋白可能通过钙依赖性同嗜性细胞粘附作用，参与光感受器细胞外节盘膜的形态发生和稳定性维持。
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