CDHR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDHR2编码钙黏蛋白相关家族成员2，参与细胞黏附与肠道屏障功能，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDHR2 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin Related Family Member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.3 |
| NCBI Gene ID | 26225 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26225 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9BYE9 |
| OMIM ID | 609499 |
| HGNC ID | 23986 |
| 基因别名 | CDHR2, PCDH24, PP1583 |
基因功能与研究简介
CDHR2（钙黏蛋白相关家族成员2）编码一种属于钙黏蛋白超家族的跨膜蛋白，主要表达于肠道和肾脏上皮细胞，参与细胞间黏附、微绒毛形态发生及肠道屏障功能的维持。CDHR2的异常表达与多种癌症（如结直肠癌、胃癌）的发生发展相关，可能通过影响细胞极性和信号通路发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDHR2表达下调与肿瘤侵袭和不良预后相关，可能通过影响细胞黏附促进上皮-间质转化（EMT） | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CDHR2表达降低与胃癌进展和淋巴结转移相关 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | CDHR2在肠道屏障中发挥作用，其表达异常可能参与IBD的病理过程 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系，高表达 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系，中等表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.4567A>G (p.Ile1523Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失细胞黏附功能，可能促进肿瘤进展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (WP:WP179)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDHR2蛋白属于钙黏蛋白超家族，包含多个钙黏蛋白重复结构域，参与钙依赖性细胞间黏附。在肠道中，CDHR2定位于微绒毛的基底侧，与肌动蛋白细胞骨架相互作用，维持微绒毛的形态和极性。其表达下调可破坏肠道屏障，促进肿瘤侵袭。
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