CDHR3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDHR3是钙黏蛋白家族成员，作为人鼻病毒C型受体，其变异与儿童哮喘易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDHR3 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin Related Family Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.3 |
| NCBI Gene ID | 222256 ncbi.nlm.nih.gov/gene/222256 |
| Ensembl ID | ENSG00000128536 |
| UniProt ID | Q6ZTQ4 |
| OMIM ID | 615884 |
| HGNC ID | 26267 |
| 基因别名 | CDHR3, cadherin-related family member 3, OTTHUMP00000203214 |
基因功能与研究简介
CDHR3（钙黏蛋白相关家族成员3）是钙黏蛋白超家族的一员，属于非经典钙黏蛋白。该蛋白在呼吸道上皮细胞中高表达，作为人鼻病毒C型（RV-C）的受体，介导病毒进入细胞。CDHR3基因的rs6967330（C529Y）变异与儿童哮喘易感性增加相关，可能通过增强病毒结合能力或改变蛋白表达水平。此外，CDHR3在多种组织中表达，可能参与细胞黏附、信号转导等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 儿童哮喘 | CDHR3 rs6967330（C529Y）变异与儿童哮喘风险增加相关，可能通过增强RV-C结合或改变蛋白功能。 | 较强研究证据 |
| 喘息性疾病 | CDHR3变异与婴幼儿反复喘息相关，尤其在RV-C感染背景下。 | 潜在关联 |
| 鼻病毒感染 | CDHR3作为RV-C受体，其表达水平影响RV-C感染易感性。 | 已明确致病机制 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM未提供） |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 鼻黏膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BEAS-2B | 暂无可靠数据 | 支气管上皮细胞系，表达CDHR3 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系，表达较低 |
| 16HBE14o- | 暂无可靠数据 | 支气管上皮细胞系，表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs6967330 (C529Y) | SNV | 人群频率约0.2-0.3（东亚） | 错义突变，可能增强RV-C结合，增加哮喘风险 |
| rs17215426 | SNV | 低频 | 可能影响蛋白表达或功能，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CDHR3突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
rs6967330 (C529Y) 可能为功能获得性突变，增强RV-C结合能力。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID，但可能参与细胞黏附相关通路。
蛋白质功能简介
CDHR3蛋白属于钙黏蛋白家族，包含多个钙黏蛋白重复结构域，参与钙依赖性细胞黏附。该蛋白在呼吸道上皮细胞中高表达，作为人鼻病毒C型的受体，其胞外域与病毒结合，介导病毒内化。CDHR3的rs6967330变异导致第529位半胱氨酸变为酪氨酸，可能改变蛋白构象，增强病毒结合能力。此外，CDHR3可能参与上皮屏障功能维持和免疫调节。
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