CDHR5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CDHR5编码钙黏蛋白相关家族成员5，参与细胞黏附与上皮极性维持，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDHR5 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin Related Family Member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 53841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/53841 |
| Ensembl ID | ENSG00000120937 |
| UniProt ID | Q9HBB8 |
| OMIM ID | 608862 |
| HGNC ID | 16999 |
| 基因别名 | MUCDHL, MUPCDH |
基因功能与研究简介
CDHR5（钙黏蛋白相关家族成员5）基因编码一种属于钙黏蛋白超家族的I型跨膜蛋白。该蛋白在多种上皮组织中表达，参与细胞间黏附、微绒毛形态发生和上皮细胞极性维持。CDHR5在肠道、肾脏和视网膜等组织中高表达，其功能异常与多种疾病相关，包括结直肠癌、视网膜变性等。研究表明CDHR5可能作为肿瘤抑制因子，在癌症中表达下调。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CDHR5表达下调与肿瘤进展相关，可能通过影响细胞黏附促进侵袭转移。 | 较强研究证据 |
| 视网膜变性 | CDHR5突变与视网膜色素变性相关，参与光感受器细胞形态维持。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | CDHR5表达异常与肾癌发生相关，可能参与上皮间质转化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系，高表达 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管上皮细胞系，中等表达 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能引起视网膜变性 |
| c.456delA (p.Lys152SerfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，蛋白功能丧失，与结直肠癌相关 |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白表达减少或功能丧失，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDHR5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDHR5存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
CDHR5蛋白属于钙黏蛋白超家族，包含胞外钙黏蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾。该蛋白主要定位于细胞膜，参与钙依赖性细胞间黏附。在肠道中，CDHR5与肌动蛋白细胞骨架相互作用，维持微绒毛结构。在视网膜中，CDHR5对光感受器细胞的外节形态至关重要。CDHR5的胞内域可能参与信号转导，调节细胞增殖和分化。
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