CDIN1基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CDIN1基因编码一种参与细胞分化与凋亡调控的蛋白质,其异常表达与多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 CDIN1
基因全名 CDIN1, cadherin 1 (E-cadherin) pseudogene 1
基因类型 假基因
染色体位置 16q22.1
NCBI Gene ID 100287596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287596
Ensembl ID ENSG00000250506
UniProt ID 暂无可靠数据
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:40010
基因别名 CDH1P1

基因功能与研究简介

CDIN1基因位于人类16号染色体q22.1区域,被注释为E-钙黏蛋白(CDH1)的假基因。假基因通常因突变而失去编码功能,但部分假基因可能通过调控RNA或竞争性结合等方式影响亲本基因的表达。目前,关于CDIN1的功能研究较少,其可能参与基因表达调控,但具体机制尚不明确。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无可靠数据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

功能缺失型突变(Loss of Function):指突变导致基因功能丧失,可能影响假基因的调控作用。

Gain of Function(功能获得,GOF)

功能获得型突变(Gain of Function):指突变赋予基因新的或增强的功能,目前尚无证据。

Dominant Negative(显性负效应,DN)

显性负性突变(Dominant Negative):指突变蛋白干扰正常蛋白功能,目前尚无证据。

蛋白质功能简介

CDIN1基因被预测为假基因,可能不编码蛋白质。其转录本可能作为非编码RNA参与调控,但具体功能尚待研究。

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