CDK10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDK10是细胞周期调控和转录调控的关键激酶，其突变与 STAR 综合征相关，并在多种癌症中发挥抑癌作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CDK10 |
|---|---|
| 基因全名 | Cyclin Dependent Kinase 10 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 8558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8558 |
| Ensembl ID | ENSG00000185338 |
| UniProt ID | Q15131 |
| OMIM ID | 603464 |
| HGNC ID | 1730 |
| 基因别名 | PISSLRE, CDC2L6 |
基因功能与研究简介
CDK10（Cyclin Dependent Kinase 10）是细胞周期蛋白依赖性激酶家族成员，参与细胞周期调控、转录调控和DNA损伤应答。CDK10通过与Cyclin M（CNMM）等蛋白结合，磷酸化底物如ETS2，从而调控基因表达。CDK10功能缺失与STAR综合征（伴有面部畸形、身材矮小、发育迟缓等）相关，并在多种癌症中表现出抑癌作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| STAR综合征 | CDK10纯合或复合杂合突变导致功能缺失，影响ETS2磷酸化，导致发育异常。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | CDK10表达下调或突变与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞周期和转录调控促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDK10表达异常与结直肠癌预后相关，可能作为抑癌基因发挥作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能缺失 |
| c.307C>T (p.Arg103*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.614G>A (p.Arg205His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变、移码突变，导致CDK10蛋白功能丧失，与STAR综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CDK10存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDK10突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006468 (protein phosphorylation) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• Cell Cycle
• Transcriptional regulation by ETS2
蛋白质功能简介
CDK10是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于CDK家族。它通过与Cyclin M（CNMM）结合，磷酸化转录因子ETS2，从而调控基因表达。CDK10参与细胞周期调控、DNA损伤应答和细胞分化。其功能缺失与STAR综合征相关，并在多种癌症中表现出抑癌作用。
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