CDK11A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDK11A是细胞周期调控和RNA剪接的关键激酶，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDK11A |
|---|---|
| 基因全名 | cyclin dependent kinase 11A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 728642 ncbi.nlm.nih.gov/gene/728642 |
| Ensembl ID | ENSG00000008128 |
| UniProt ID | Q9UQ88 |
| OMIM ID | 603442 |
| HGNC ID | 1729 |
| 基因别名 | CDC2L1, p58, CDC2L2, CDK11-p58, CDK11-p110, p58CDC2L1 |
基因功能与研究简介
CDK11A（细胞周期蛋白依赖性激酶11A）属于CDK家族，参与细胞周期调控、RNA剪接和转录调控。该基因编码两种主要异构体：p110和p58。p110在细胞周期中普遍表达，参与RNA剪接和转录调控；p58在G2/M期特异性表达，参与有丝分裂纺锤体形成。CDK11A的异常表达与多种癌症相关，包括乳腺癌、肺癌和肝癌。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CDK11A在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期和RNA剪接促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无明确证据表明CDK11A突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
| c.567del (p.Gly190ValfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致CDK11A激酶活性降低，影响细胞周期和RNA剪接，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CDK11A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDK11A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0019901 (protein kinase binding) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• RNA splicing (WP411)
蛋白质功能简介
CDK11A蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，包含N端富含脯氨酸区域、激酶结构域和C端调控区域。p110异构体广泛表达，参与RNA剪接和转录调控；p58异构体在G2/M期表达，参与有丝分裂。CDK11A通过磷酸化底物调控细胞周期进程和基因表达。
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