CDK5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDK5是一种非典型周期蛋白依赖性激酶，在神经发育、突触可塑性及多种疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CDK5 |
|---|---|
| 基因全名 | cyclin dependent kinase 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q36.1 |
| NCBI Gene ID | 1020 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1020 |
| Ensembl ID | ENSG00000164885 |
| UniProt ID | Q00535 |
| OMIM ID | 123831 |
| HGNC ID | 1774 |
| 基因别名 | PSSALRE |
基因功能与研究简介
CDK5（cyclin dependent kinase 5）编码一种非典型周期蛋白依赖性激酶，其活性依赖于与激活因子p35或p39的结合。CDK5在神经系统中高表达，参与神经元迁移、突触可塑性、多巴胺信号传导等过程。此外，CDK5在细胞周期调控、DNA损伤应答和肿瘤发生中也具有重要作用。CDK5的异常活性与多种神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | CDK5过度激活导致tau蛋白过度磷酸化，形成神经原纤维缠结，参与阿尔茨海默病发病机制。 | 较强研究证据 |
| 帕金森病 | CDK5活性异常影响多巴胺能神经元功能，可能参与帕金森病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 肌萎缩侧索硬化 | CDK5活性增加与运动神经元变性相关，可能参与ALS的发病。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CDK5在多种肿瘤中表达异常，影响细胞增殖、迁移和凋亡，与肿瘤进展相关。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，内源性表达CDK5 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，表达CDK5 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，常用于CDK5过表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，与神经发育异常相关 |
| c.724G>A (p.Asp242Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与疾病关联待验证 |
| c.IVS2+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CDK5激酶活性降低或丧失，可能影响神经元发育和突触功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致CDK5活性异常增强，可能促进tau过度磷酸化或细胞周期异常。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常CDK5与其激活因子的结合，抑制激酶活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
CDK5蛋白由292个氨基酸组成，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。其激酶活性依赖于与p35或p39的相互作用。CDK5在神经系统中高表达，参与神经元迁移、突触可塑性、多巴胺信号传导等过程。此外，CDK5在细胞周期调控、DNA损伤应答和肿瘤发生中也具有重要作用。CDK5的异常活性与多种神经退行性疾病和癌症相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CDK5RAP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12843 | 人 | 55755 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11175 | 人 | 51654 | 详情 立即询价 |
| CDK5R2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6411 | 人 | 8941 | 详情 立即询价 |
| CDK5R1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5696 | 人 | 8851 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1911 | 人 | 80279 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21824 | 人 | 80279 | 详情 立即询价 |
| CDK5R1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30388 | 人 | 8851 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39210 | 人 | 51654 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ41993 | 人 | 55755 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21823 | 人 | 80279 | 详情 立即询价 |
| CDK5R1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30386 | 人 | 8851 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39209 | 人 | 51654 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41992 | 人 | 55755 | 详情 立即询价 |
| CDK5RAP3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ21825 | 人 | 80279 | 详情 立即询价 |
| CDK5R1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30389 | 人 | 8851 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 24 Records
联系电话