CDK5RAP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDK5RAP1是CDK5激活蛋白的调控因子，参与线粒体tRNA修饰，与神经发育和线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDK5RAP1 |
|---|---|
| 基因全名 | CDK5 regulatory subunit associated protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.21 |
| NCBI Gene ID | 51654 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51654 |
| Ensembl ID | ENSG00000101311 |
| UniProt ID | Q96SZ6 |
| OMIM ID | 608200 |
| HGNC ID | 13455 |
| 基因别名 | C20orf34, CGI-05, HSPC158, MGC117215 |
基因功能与研究简介
CDK5RAP1（CDK5 regulatory subunit associated protein 1）编码一个与CDK5激活蛋白相互作用的蛋白质。该蛋白定位于线粒体，参与线粒体tRNA的2-甲基硫代修饰（ms2修饰），该修饰对于线粒体蛋白翻译的准确性至关重要。CDK5RAP1通过其硫代酶活性，在tRNA修饰中发挥作用，影响线粒体呼吸链复合物的组装和功能。研究表明，CDK5RAP1的突变可能导致线粒体功能障碍，与神经发育异常和线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体tRNA修饰缺陷，影响线粒体蛋白合成，进而导致呼吸链功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006400 (tRNA modification) |
| • GO:0016779 (nucleotidyltransferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA modification (Reactome: R-HSA-6785470)
蛋白质功能简介
CDK5RAP1蛋白是一种线粒体硫代酶，催化线粒体tRNA的2-甲基硫代-N6-异戊烯基腺苷（ms2i6A）修饰。该修饰对于维持线粒体翻译的保真性至关重要。CDK5RAP1通过其硫代酶活性，将硫原子转移到tRNA上，影响线粒体呼吸链复合物（如复合物I和IV）的组装和功能。该蛋白的异常可能导致线粒体功能障碍，与神经发育和线粒体疾病相关。
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