CDO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDO1编码半胱氨酸双加氧酶，是牛磺酸合成和半胱氨酸代谢的关键酶，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDO1 |
|---|---|
| 基因全名 | cysteine dioxygenase type 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.2 |
| NCBI Gene ID | 1036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1036 |
| Ensembl ID | ENSG00000129596 |
| UniProt ID | Q16878 |
| OMIM ID | 603943 |
| HGNC ID | 1795 |
| 基因别名 | CDO; cysteine dioxygenase |
基因功能与研究简介
CDO1基因编码半胱氨酸双加氧酶1型，该酶催化半胱氨酸氧化为半胱氨酸亚磺酸，是牛磺酸合成和硫酸盐代谢的关键步骤。CDO1在肝脏、脂肪组织等中高表达，参与调节细胞内半胱氨酸水平和氧化还原平衡。近年研究发现，CDO1启动子甲基化导致其表达沉默，在多种癌症中作为肿瘤抑制基因发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CDO1启动子甲基化导致表达沉默，可能通过影响半胱氨酸代谢和氧化应激促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肥胖和代谢综合征 | CDO1在脂肪组织中表达，参与半胱氨酸代谢和氧化还原调节，可能影响脂肪细胞分化和能量代谢。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | CDO1在脑组织中表达，可能参与神经递质代谢和氧化应激调节，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因表达沉默，与多种癌症相关 |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但具体功能影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDO1启动子甲基化导致表达沉默，属于功能缺失型改变，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004124 (cysteine dioxygenase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006534 (cysteine metabolic process) |
| • GO:0019448 (taurine biosynthetic process) |
相关通路
• hsa00270 (Cysteine and methionine metabolism)
• hsa00410 (beta-Alanine metabolism)
蛋白质功能简介
CDO1蛋白由200个氨基酸组成，属于cupin超家族，含有铁离子结合位点。该酶催化半胱氨酸氧化为半胱氨酸亚磺酸，是牛磺酸合成和硫酸盐代谢的关键步骤。CDO1在肝脏和脂肪组织中高表达，参与调节细胞内半胱氨酸水平和氧化还原平衡。
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