CDON基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDON（细胞粘附分子样蛋白）在发育调控和肿瘤抑制中发挥关键作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDON |
|---|---|
| 基因全名 | cell adhesion associated, oncogene regulated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 50937 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50937 |
| Ensembl ID | ENSG00000064309 |
| UniProt ID | Q4KMG0 |
| OMIM ID | 608707 |
| HGNC ID | 17159 |
| 基因别名 | CDO, Cdon, ORCAM |
基因功能与研究简介
CDON（细胞粘附相关，癌基因调控）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族，包含五个免疫球蛋白样结构域和三个纤连蛋白III型结构域。CDON在胚胎发育中作为细胞表面受体，参与细胞粘附、迁移和分化，尤其在神经管、肌肉和心脏的发育中起关键作用。此外，CDON在多种肿瘤中表达下调，被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性巨结肠病 | CDON突变可能导致神经嵴细胞迁移异常，影响肠道神经节发育，与先天性巨结肠病相关。 | ClinVar |
| 神经管缺陷 | CDON在神经管闭合中发挥作用，其突变可能增加神经管缺陷的风险。 | OMIM |
| 横纹肌肉瘤 | CDON在横纹肌肉瘤中表达下调，可能参与肿瘤抑制，但具体机制尚在研究中。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | CDON表达降低与肝细胞癌的进展相关，可能作为预后标志物。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响蛋白功能 |
| c.456_457insA (p.Leu153ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致CDON蛋白表达减少或功能丧失，可能影响细胞粘附、迁移和分化，与发育异常和肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0048856 (anatomical structure development) |
相关通路
• hsa04360 (Axon guidance)
• hsa04550 (Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells)
蛋白质功能简介
CDON蛋白是一种跨膜受体，属于免疫球蛋白超家族，包含五个免疫球蛋白样结构域和三个纤连蛋白III型结构域。它在胚胎发育中作为细胞表面受体，参与细胞粘附、迁移和分化，尤其在神经管、肌肉和心脏的发育中起关键作用。CDON还通过与SHH等配体相互作用调节Hedgehog信号通路。在多种肿瘤中，CDON表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
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