CDR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CDR2基因编码小脑变性相关蛋白2，参与细胞周期调控和RNA结合，其自身抗体与副肿瘤性小脑变性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDR2 |
|---|---|
| 基因全名 | cerebellar degeneration-related protein 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q22.2 |
| NCBI Gene ID | 1039 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1039 |
| Ensembl ID | ENSG00000140682 |
| UniProt ID | Q01850 |
| OMIM ID | 117340 |
| HGNC ID | 1807 |
| 基因别名 | CDR2, C2, CDR2 antigen, major Yo paraneoplastic antigen |
基因功能与研究简介
CDR2基因编码小脑变性相关蛋白2，属于小脑变性相关蛋白家族。该蛋白在正常组织中广泛表达，尤其在脑和睾丸中高表达。CDR2蛋白含有亮氨酸拉链结构域和核定位信号，可能参与转录调控和RNA结合。在副肿瘤性小脑变性（PCD）患者中，CDR2是主要的自身抗原，其自身抗体（抗Yo抗体）与肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌）相关。CDR2在细胞周期调控中可能发挥作用，但其具体功能尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 副肿瘤性小脑变性 | CDR2作为自身抗原，在肿瘤患者中触发自身免疫反应，导致小脑Purkinje细胞损伤，引起共济失调等症状。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | CDR2在卵巢癌中高表达，与抗Yo抗体产生相关，但CDR2本身是否直接参与肿瘤发生尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CDR2在乳腺癌中表达，与抗Yo抗体相关，但具体机制待研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| SKOV3 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变可能导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CDR2蛋白由约450个氨基酸组成，含有亮氨酸拉链结构域和核定位信号。该蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，可能参与转录调控和RNA加工。在副肿瘤性小脑变性中，CDR2作为自身抗原，其抗体介导的免疫反应导致小脑损伤。CDR2在正常组织中的功能尚不完全清楚，可能参与细胞周期调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CDR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12848 | 人 | 1039 | 详情 立即询价 |
| CDR2L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12850 | 人 | 30850 | 详情 立即询价 |
| CDR2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42003 | 人 | 1039 | 详情 立即询价 |
| CDR2L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42005 | 人 | 30850 | 详情 立即询价 |
| CDR2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ42002 | 人 | 1039 | 详情 立即询价 |
| CDR2L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ42004 | 人 | 30850 | 详情 立即询价 |
| CDR2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40757 | 人 | 1039 | 详情 立即询价 |
| CDR2L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42006 | 人 | 30850 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话