CDY1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDY1基因编码染色质重塑相关蛋白，参与精子发生，其变异与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDY1 |
|---|---|
| 基因全名 | chromodomain Y-linked 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Yq11.223 |
| NCBI Gene ID | 9085 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9085 |
| Ensembl ID | ENSG00000172216 |
| UniProt ID | Q9Y6F8 |
| OMIM ID | 400016 |
| HGNC ID | 1804 |
| 基因别名 | CDY, CTY1 |
基因功能与研究简介
CDY1基因位于Y染色体长臂，编码含有染色质结构域（chromodomain）和催化结构域的蛋白质。该蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，参与精子发生过程中组蛋白向鱼精蛋白的转换，对精子成熟至关重要。CDY1基因的缺失或突变与无精子症和严重少精子症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/严重少精子症） | CDY1基因缺失或突变导致组蛋白乙酰化异常，影响精子染色质重塑，导致精子发生障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| Y染色体微缺失（AZFc区域） | CDY1位于AZFc区域，该区域缺失是男性不育的常见原因。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（RNA和蛋白水平） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或检测不到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 缺失（AZFc区域） | 拷贝数变异 | 常见 | Loss of Function（功能缺失） |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDY1缺失或失活突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 (histone acetyltransferase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
相关通路
• Spermatogenesis (KEGG: hsa04714)
蛋白质功能简介
CDY1蛋白含有染色质结构域和催化结构域，具有组蛋白乙酰转移酶活性。在精子发生过程中，CDY1催化组蛋白H4的乙酰化，促进组蛋白向鱼精蛋白的转换，从而压缩精子染色质。该蛋白主要在睾丸中表达，对精子成熟至关重要。
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