CEACAM19基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CEACAM19是癌胚抗原家族成员，在多种肿瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生与免疫调节。
基因信息卡
| 基因符号 | CEACAM19 |
|---|---|
| 基因全名 | CEA cell adhesion molecule 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.31 |
| NCBI Gene ID | 56948 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56948 |
| Ensembl ID | ENSG00000105671 |
| UniProt ID | Q6UY42 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:18172 |
| 基因别名 | CEAL1 |
基因功能与研究简介
CEACAM19（CEA cell adhesion molecule 19）属于癌胚抗原（CEA）相关细胞粘附分子家族，位于染色体19q13.31。该基因编码一种糖基化磷脂酰肌醇（GPI）锚定的细胞表面蛋白，可能参与细胞粘附、信号转导及免疫调节。研究表明，CEACAM19在多种肿瘤中表达上调，如乳腺癌、肺癌和结直肠癌，可能促进肿瘤进展和转移。然而，其具体功能机制尚不完全清楚，需要进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 潜在关联：CEACAM19在乳腺癌组织中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据：多项研究显示CEACAM19在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关。 |
| 肺癌 | 潜在关联：CEACAM19在非小细胞肺癌中表达升高，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 研究证据：有研究表明CEACAM19在肺癌中高表达，但机制未明。 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：CEACAM19在结直肠癌中表达上调，可能影响肿瘤进展。 | 研究证据：部分研究提示CEACAM19在结直肠癌中表达增加，但证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0009986 (cell surface) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CEACAM19蛋白属于癌胚抗原家族，是一种GPI锚定的细胞表面糖蛋白。其结构包含免疫球蛋白样结构域，可能参与细胞间粘附。在肿瘤中，CEACAM19的异常表达可能通过影响细胞粘附、信号转导和免疫逃逸促进肿瘤进展。然而，其具体分子机制和相互作用蛋白尚待阐明。
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