CEBPE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEBPE是调控粒细胞分化的重要转录因子，其突变与特定类型白血病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEBPE |
|---|---|
| 基因全名 | CCAAT/enhancer binding protein epsilon |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 1053 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1053 |
| Ensembl ID | ENSG00000192067 |
| UniProt ID | Q15744 |
| OMIM ID | 600749 |
| HGNC ID | 1836 |
| 基因别名 | CRP1; C/EBP-epsilon |
基因功能与研究简介
CEBPE基因编码CCAAT/增强子结合蛋白epsilon（C/EBPε），属于C/EBP转录因子家族。该蛋白在粒细胞分化中起关键作用，调控多种粒细胞特异性基因的表达。CEBPE的突变与特定类型的白血病（如急性髓系白血病）相关，其功能异常可导致粒细胞分化受阻。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | CEBPE突变可能导致功能丧失或显性负效应，影响粒细胞分化，促进白血病发生。 | 已明确致病 |
| 特异性颗粒缺乏症 | CEBPE纯合突变导致中性粒细胞特异性颗粒缺乏，影响免疫功能。 | 已明确致病 |
| 骨髓增生异常综合征 | CEBPE异常表达或突变可能参与疾病进展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 粒细胞分化模型 |
| NB4 | 暂无可靠数据 | 急性早幼粒细胞白血病细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1135C>T (p.Arg379Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.944G>A (p.Trp315Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1124dup (p.Leu376ProfsTer28) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白截短或降解，失去转录激活能力，影响粒细胞分化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变，突变蛋白可能干扰野生型蛋白功能，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0030097 hemopoiesis | • GO:0045637 regulation of myeloid cell differentiation |
相关通路
• hsa04630: JAK-STAT signaling pathway
• hsa04640: Hematopoietic cell lineage
蛋白质功能简介
CEBPE蛋白属于C/EBP家族，包含一个基本的亮氨酸拉链（bZIP）结构域，负责DNA结合和二聚化。该蛋白主要在骨髓细胞中表达，调控粒细胞分化相关基因的表达。其功能异常与白血病发生密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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