CEL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CEL基因编码羧基酯脂肪酶，参与脂质消化，其突变与胰腺疾病及糖尿病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CEL |
|---|---|
| 基因全名 | Carboxyl ester lipase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 1056 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1056 |
| Ensembl ID | ENSG00000136869 |
| UniProt ID | P19835 |
| OMIM ID | 114840 |
| HGNC ID | 1848 |
| 基因别名 | BAL, BSDL, BSSL, CELL, FAP, FAPP, LIPA, MODY8, hCEL |
基因功能与研究简介
CEL基因编码羧基酯脂肪酶，也称为胆汁盐刺激脂肪酶，主要在胰腺腺泡细胞中表达，分泌到乳汁中，参与脂质消化和吸收。该酶水解胆固醇酯、甘油三酯和脂溶性维生素酯。CEL基因突变与常染色体显性遗传的MODY8（青年发病的成人型糖尿病8型）和胰腺脂肪瘤病相关。此外，CEL基因的变异可能影响胰腺功能，与胰腺炎和胰腺癌风险有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 青年发病的成人型糖尿病8型（MODY8） | CEL基因突变导致羧基酯脂肪酶功能异常，影响胰腺β细胞功能，导致糖尿病。 | 已明确致病 |
| 胰腺脂肪瘤病 | CEL基因突变导致胰腺外分泌功能不全，脂肪沉积，影像学表现为胰腺脂肪瘤病。 | 已明确致病 |
| 胰腺炎 | CEL基因变异可能增加胰腺炎风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 胰腺癌 | CEL基因表达异常可能与胰腺癌相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MIA PaCa-2 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1686delT (p.Phe562LeufsTer28) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1786C>T (p.Arg596Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1960C>T (p.Arg654Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致羧基酯脂肪酶活性降低或丧失，影响脂质消化和胰腺功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004806 | • GO:0005576 |
| • GO:0005615 | • GO:0006629 |
| • GO:0008203 | • GO:0016298 |
| • GO:0016787 | • GO:0031400 |
| • GO:0043231 | • GO:0052689 |
相关通路
• hsa04975: Fat digestion and absorption
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
羧基酯脂肪酶（CEL）是一种分泌型糖蛋白，属于α/β水解酶家族。该酶在胰腺中合成，以酶原形式分泌到十二指肠，被胰蛋白酶激活后，在胆汁盐存在下发挥活性，水解胆固醇酯、甘油三酯、磷脂和脂溶性维生素酯。CEL还存在于乳汁中，参与新生儿脂质消化。该蛋白由745个氨基酸组成，包含信号肽、催化结构域和富含脯氨酸的C端区域。
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