CELF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CELF6编码RNA结合蛋白，参与mRNA剪接和翻译调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CELF6 |
|---|---|
| 基因全名 | CUGBP Elav-like family member 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 60681 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60681 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q9H4L4 |
| OMIM ID | 609003 |
| HGNC ID | 18469 |
| 基因别名 | BRUNOL3, CAGH4 |
基因功能与研究简介
CELF6（CUGBP Elav-like family member 6）属于CELF/BRUNOL家族，编码一种RNA结合蛋白，参与mRNA前体剪接、翻译调控和RNA稳定性调节。CELF6在神经系统中高表达，与神经发育和突触功能相关。研究表明CELF6可能参与肿瘤发生，但其确切功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | 潜在关联：CELF6变异可能影响神经发育相关基因的剪接，但证据尚不充分。 | ClinVar |
| 精神分裂症 | 潜在关联：CELF6表达异常可能影响突触相关mRNA的调控，但证据有限。 | ClinVar |
| 癌症 | 潜在关联：CELF6在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控癌基因或抑癌基因的剪接参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 罕见 | 可能影响RNA结合活性，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CELF6蛋白功能丧失或降低，可能影响mRNA剪接调控，与神经发育异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CELF6存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明CELF6存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003729 (mRNA binding) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
| • GO:0008380 (RNA splicing) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CELF6蛋白属于CELF家族，包含三个RNA识别基序（RRM），能够结合RNA并调控mRNA剪接和翻译。CELF6在神经系统中高表达，可能参与神经元分化、突触形成和功能维持。此外，CELF6在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控癌基因或抑癌基因的剪接影响肿瘤发生发展。
联系电话