CELSR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CELSR1是平面细胞极性通路的核心成员，参与神经管闭合和血管发育，其突变与神经管缺陷和先天性淋巴水肿相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CELSR1 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.31 |
| NCBI Gene ID | 9620 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9620 |
| Ensembl ID | ENSG00000175213 |
| UniProt ID | Q9NYQ6 |
| OMIM ID | 604523 |
| HGNC ID | 1850 |
| 基因别名 | CDHF9, FMI2, ME2, HFMI2 |
基因功能与研究简介
CELSR1基因编码一种非典型钙黏蛋白，属于 flamingo 家族，是平面细胞极性（PCP）通路的核心成员。该蛋白具有七次跨膜结构域，参与细胞极性建立、细胞迁移和组织形态发生。在脊椎动物中，CELSR1对神经管闭合、血管生成和皮肤毛囊发育至关重要。其突变可导致神经管缺陷（如脊柱裂）和先天性淋巴水肿。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经管缺陷 | CELSR1突变导致PCP信号通路异常，影响神经管闭合，导致脊柱裂等神经管缺陷。 | 已明确致病 |
| 先天性淋巴水肿 | CELSR1突变影响淋巴管发育，导致淋巴水肿。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | CELSR1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.7945C>T (p.Arg2649Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.6025G>A (p.Gly2009Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响PCP信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0036064 ciliary transition zone |
相关通路
• Planar cell polarity pathway (PCP)
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
CELSR1蛋白是一种非典型钙黏蛋白，具有G蛋白偶联受体样结构，参与细胞间相互作用和信号转导。在发育过程中，CELSR1通过PCP通路调控细胞骨架重排和细胞极性，对神经管闭合和血管生成至关重要。
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