CELSR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CELSR2是平面细胞极性通路的核心成员，参与神经发育和血管重塑，与冠心病及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CELSR2 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.2 |
| NCBI Gene ID | 1952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1952 |
| Ensembl ID | ENSG00000143174 |
| UniProt ID | Q9HCU4 |
| OMIM ID | 604265 |
| HGNC ID | 2131 |
| 基因别名 | CDHF10, EGFL2, MEGF3, ADGRC2 |
基因功能与研究简介
CELSR2基因编码一种非典型的钙粘蛋白，属于七次跨膜受体家族，参与平面细胞极性（PCP）信号通路。该蛋白在神经发育、血管重塑和细胞迁移中发挥重要作用。CELSR2的变异与冠心病、神经发育障碍及多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 冠心病 | CELSR2基因变异与冠状动脉疾病风险相关，可能通过影响血管重塑和脂质代谢。 | GWAS研究，PMID: 20031603 |
| 神经发育障碍 | CELSR2突变与神经管缺陷和脑发育异常相关，参与PCP通路调控。 | PMID: 23263626 |
| 癌症 | CELSR2在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞极性和迁移影响肿瘤进展。 | PMID: 29247016 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs646776 | SNP | 常见 | 位于内含子，与冠心病风险相关 |
| c.791A>G (p.Asn264Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响PCP信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性或改变下游信号，但CELSR2中此类突变证据较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响细胞极性建立。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity |
| • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Planar cell polarity pathway (PCP)
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
CELSR2蛋白是一种非典型钙粘蛋白，包含钙粘蛋白重复域、EGF样域、层粘连蛋白G域和七次跨膜结构域。它作为G蛋白偶联受体参与细胞极性建立和迁移。在发育过程中，CELSR2在神经管闭合和血管生成中起关键作用。
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