CELSR3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CELSR3是平面细胞极性通路的核心成员，参与神经系统发育和纤毛形成，其突变与多种发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CELSR3 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 1951 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1951 |
| Ensembl ID | ENSG00000108370 |
| UniProt ID | Q9NYQ7 |
| OMIM ID | 604542 |
| HGNC ID | 3230 |
| 基因别名 | CDHF11, EGFL1, FMI1, HFMI1, MEGF2, ADGRC3 |
基因功能与研究简介
CELSR3基因编码一种非典型钙黏蛋白，属于平面细胞极性（PCP）通路的核心成员。该蛋白具有七次跨膜结构，参与细胞极性建立、神经元迁移和纤毛形成等过程。CELSR3在神经系统发育中发挥关键作用，其突变与多种发育性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性心脏缺陷 | CELSR3突变可能影响心脏发育中的PCP信号通路，导致结构异常。 | ClinVar |
| 神经发育障碍 | CELSR3突变与智力障碍、自闭症谱系障碍等神经发育问题相关。 | ClinVar |
| 纤毛运动障碍 | CELSR3参与纤毛形成，突变可能导致纤毛功能异常。 | UniProt |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity |
| • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0001736 establishment of planar polarity |
相关通路
• Planar cell polarity pathway (PCP)
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
CELSR3蛋白是一种非典型钙黏蛋白，具有七次跨膜结构，属于G蛋白偶联受体家族。它参与细胞极性建立、神经元迁移和纤毛形成等过程。在发育过程中，CELSR3通过PCP通路调控组织形态发生。
联系电话