CENATAC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENATAC（centrosomal satellite-associated protein）是中心体卫星相关蛋白，参与细胞分裂和微管组织，其异常可能与癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENATAC |
|---|---|
| 基因全名 | centrosomal satellite-associated protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 100287632 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287632 |
| Ensembl ID | ENSG00000273176 |
| UniProt ID | A0A1B0GTV6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44149 |
| 基因别名 | C1orf133, FLJ46257 |
基因功能与研究简介
CENATAC（centrosomal satellite-associated protein）是一个编码中心体卫星相关蛋白的基因。该蛋白定位于中心体卫星，参与微管组织、细胞分裂和纤毛形成等过程。研究表明CENATAC在多种癌症中表达异常，可能通过影响中心体功能参与肿瘤发生。目前对其功能研究仍在深入，但已有证据表明其与细胞周期调控和基因组稳定性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENATAC表达异常可能影响中心体功能，导致染色体不稳定，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据（癌症相关） |
| 暂无明确致病性遗传病 | 暂无明确证据表明CENATAC直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CENATAC蛋白功能丧失，影响中心体卫星组装，导致微管组织异常和细胞分裂缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CENATAC的异常功能，促进中心体扩增或非整倍体形成，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CENATAC蛋白的功能，影响中心体卫星的结构和功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centrosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle pole) |
| • GO:0005814 (centrosome) |
相关通路
• Cell Cycle
• Centrosome maturation
蛋白质功能简介
CENATAC蛋白是中心体卫星的组成部分，参与微管组织、细胞分裂和纤毛形成。它可能通过与中心体蛋白相互作用来调节中心体的结构和功能。在细胞周期中，CENATAC的表达和定位可能受到调控，其异常可能导致染色体不稳定和肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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