CENPC基因｜着丝粒蛋白C功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPC编码着丝粒蛋白C，是动粒组装和染色体正确分离的关键因子，其异常与多种癌症和发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPC |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q13.2 |
| NCBI Gene ID | 1060 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1060 |
| Ensembl ID | ENSG00000145241 |
| UniProt ID | Q03188 |
| OMIM ID | 117141 |
| HGNC ID | 1867 |
| 基因别名 | CENP-C, CENPC1, CENP-C1, MIF2 |
基因功能与研究简介
CENPC基因编码着丝粒蛋白C（CENP-C），是着丝粒和动粒的重要组成部分。CENP-C在细胞分裂过程中负责将动粒蛋白招募到着丝粒，并参与微管附着和纺锤体检查点调控，确保染色体正确分离。CENPC功能异常可能导致染色体不稳定，与多种癌症和发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENPC过表达或突变可能导致染色体不稳定，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | CENPC突变可能影响胚胎发育，导致先天畸形。 | 潜在关联 |
| 自身免疫病 | CENPC自身抗体与某些自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567del (p.Gly190Valfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响着丝粒定位 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致截短蛋白，可能破坏动粒组装，导致染色体分离异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强CENP-C与着丝粒的结合，导致异常的有丝分裂。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型CENP-C的功能，导致动粒功能缺陷。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 | • GO:0000776 |
| • GO:0000777 | • GO:0005515 |
| • GO:0005694 | • GO:0007049 |
| • GO:0007059 | • GO:0034501 |
| • GO:0051301 |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
• Mitotic Prometaphase
蛋白质功能简介
CENP-C是着丝粒蛋白，包含C端DNA结合域和N端动粒靶向域。它直接与着丝粒DNA结合，并招募其他动粒蛋白如CENP-H/I/K，参与动粒组装。CENP-C还参与微管附着稳定性和纺锤体检查点信号传导，确保染色体正确分离。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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