CENPE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPE编码着丝粒蛋白E，是细胞有丝分裂中染色体运动的关键调控因子，其异常与多种癌症及发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPE |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein E |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q24 |
| NCBI Gene ID | 1062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1062 |
| Ensembl ID | ENSG00000038724 |
| UniProt ID | Q02224 |
| OMIM ID | 117143 |
| HGNC ID | 1856 |
| 基因别名 | CENP-E, KIF10, MCPH13 |
基因功能与研究简介
CENPE基因编码着丝粒蛋白E（CENP-E），这是一种驱动蛋白样马达蛋白，在有丝分裂中负责将染色体正确连接到纺锤体微管上，并促进染色体在赤道板上的排列和分离。CENPE功能异常可导致染色体不稳定，与多种癌症的发生发展以及原发性小头畸形等发育性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性小头畸形-13 | CENPE基因纯合或复合杂合突变导致功能缺失，影响有丝分裂，导致神经祖细胞减少，引起小头畸形。 | 已明确致病 |
| 多种癌症 | CENPE在多种肿瘤中高表达，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关。突变或表达异常可能促进染色体不稳定和肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | CENPE表达上调与乳腺癌、肺癌、肝癌等多种癌症的进展和耐药性相关。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2938C>T (p.Arg980*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.4330G>A (p.Gly1444Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
| c.6025C>T (p.Arg2009Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致蛋白质截短，使CENPE失去正常功能，影响有丝分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CENPE存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CENPE存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 | • GO:0008017 |
| • GO:0005819 | • GO:0007059 |
| • GO:0005874 | • GO:0005524 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic Prometaphase
• Chromosome Segregation
蛋白质功能简介
CENPE蛋白是一种驱动蛋白样马达蛋白，定位于着丝粒，在有丝分裂中驱动染色体运动。它包含N端马达结构域、中央卷曲螺旋结构域和C端着丝粒定位结构域。CENPE与微管结合，参与染色体与纺锤体的连接，并在染色体排列和分离中起关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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