CENPI基因｜着丝粒蛋白I功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
CENPI是着丝粒蛋白家族成员，参与动粒组装和染色体分离，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPI |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein I |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | Xq22.1 |
| NCBI Gene ID | 2491 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2491 |
| Ensembl ID | ENSG00000102384 |
| UniProt ID | Q92674 |
| OMIM ID | 300091 |
| HGNC ID | 1868 |
| 基因别名 | CTRP1, hMis6, MTCP1 |
基因功能与研究简介
CENPI基因编码着丝粒蛋白I，是着丝粒-动粒复合体的重要组成部分。该蛋白在细胞分裂过程中参与动粒的组装和微管的附着，确保染色体正确分离。CENPI功能异常可能导致染色体不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENPI在多种肿瘤中高表达，可能通过影响染色体分离促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 原发性微头症 | CENPI突变可能导致小头畸形，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致CENPI蛋白缺失或功能受损，影响动粒组装和染色体分离。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775: chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776: kinetochore | • GO:0007059: chromosome segregation |
| • GO:0005819: spindle |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Oocyte meiosis (KEGG: hsa04114)
蛋白质功能简介
CENPI蛋白是着丝粒-动粒复合体的核心组分，参与动粒的组装和微管附着。它通过与CENP-A、CENP-H等蛋白相互作用，确保染色体在有丝分裂和减数分裂中正确分离。CENPI的异常表达或突变可能导致染色体不稳定，进而促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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