CENPK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPK（Centromere Protein K）是着丝粒蛋白家族成员，参与动粒组装和染色体分离，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPK |
|---|---|
| 基因全名 | Centromere Protein K |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q12.3 |
| NCBI Gene ID | 64105 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64105 |
| Ensembl ID | ENSG00000113161 |
| UniProt ID | Q9BS16 |
| OMIM ID | 611890 |
| HGNC ID | 29427 |
| 基因别名 | AF5Q31, CENP-K, FKSG14 |
基因功能与研究简介
CENPK编码着丝粒蛋白K，是组成动粒的内层着丝粒蛋白之一，参与动粒组装和染色体分离。CENPK在细胞分裂中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症的发生发展相关。研究表明，CENPK在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的癌基因和治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CENPK在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CENPK在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响染色体分离促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CENPK在非小细胞肺癌中高表达，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CENPK在结直肠癌中表达升高，可能参与肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CENPK存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CENPK在多种癌症中高表达，可能通过表达上调获得功能，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CENPK存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0005819 (spindle) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Chromosome Segregation (Reactome: R-HSA-2500257)
蛋白质功能简介
CENPK蛋白是着丝粒蛋白K，属于组成型着丝粒相关网络（CCAN）的一部分，参与动粒组装和微管附着。CENPK在细胞分裂中确保染色体正确分离，其功能异常可能导致非整倍体，与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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