CENPL基因｜着丝粒蛋白L功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
CENPL是着丝粒蛋白复合体的重要组成部分，参与动粒组装和染色体正确分离，其异常与癌症及发育缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPL |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein L |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1q42.12 |
| NCBI Gene ID | 91687 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91687 |
| Ensembl ID | ENSG00000120334 |
| UniProt ID | Q8N0S6 |
| OMIM ID | 611242 |
| HGNC ID | 23387 |
| 基因别名 | CENP-L, C20orf179, dJ75N10.2 |
基因功能与研究简介
CENPL（着丝粒蛋白L）是着丝粒蛋白复合体的核心组分，参与动粒的组装和稳定，确保有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。CENPL与CENP-H、CENP-I等形成亚复合体，定位于着丝粒内层，对微管附着和纺锤体检查点功能至关重要。研究表明，CENPL表达异常与多种癌症的发生发展相关，其突变可能导致染色体不稳定和发育缺陷。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CENPL过表达或下调导致染色体不稳定，促进肿瘤发生和进展。 | 较强研究证据 |
| 发育缺陷 | CENPL突变可能影响细胞分裂，导致胚胎发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致CENPL蛋白缺失或截短，破坏动粒组装，引起染色体分离异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775: chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776: kinetochore | • GO:0007059: chromosome segregation |
| • GO:0005819: spindle |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Chromosome Maintenance (Reactome: R-HSA-73886)
蛋白质功能简介
CENPL蛋白是着丝粒蛋白复合体的组成部分，与CENP-H、CENP-I等形成亚复合体，定位于着丝粒内层。该蛋白参与动粒组装，对微管附着和纺锤体检查点功能至关重要。CENPL的异常表达或突变可能导致染色体不稳定，与癌症和发育缺陷相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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