CENPM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPM是着丝粒蛋白M，参与动粒组装和细胞分裂，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPM |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein M |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 22q13.2 |
| NCBI Gene ID | 79034 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79034 |
| Ensembl ID | ENSG00000100298 |
| UniProt ID | Q9NSP4 |
| OMIM ID | 610573 |
| HGNC ID | 24377 |
| 基因别名 | C22orf18, CENP-M, PANE1 |
基因功能与研究简介
CENPM（着丝粒蛋白M）是着丝粒复合体的组成部分，参与动粒的组装和有丝分裂的进行。CENPM通过与CENP-L、CENP-N等蛋白相互作用，在着丝粒-微管附着中发挥重要作用。研究表明，CENPM在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CENPM在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CENPM在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CENPM在非小细胞肺癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CENPM在结直肠癌中表达升高，可能参与肿瘤的侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.200delA (p.Asn67Thrfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CENPM功能缺失可能导致动粒组装异常，影响细胞分裂，但具体致病性尚需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明CENPM存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明CENPM存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775: chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776: kinetochore | • GO:0005515: protein binding |
| • GO:0007049: cell cycle | • GO:0007059: chromosome segregation |
| • GO:0005819: spindle |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prometaphase (WP1760)
蛋白质功能简介
CENPM蛋白是着丝粒蛋白M，属于CENP家族，定位于着丝粒，参与动粒组装和有丝分裂。CENPM与CENP-L、CENP-N等形成复合物，在着丝粒-微管附着中起关键作用。CENPM的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响细胞分裂促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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