CENPN基因｜着丝粒蛋白N功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPN是着丝粒组装和动粒形成的关键组分，参与细胞分裂调控，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPN |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein N |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q23.2 |
| NCBI Gene ID | 55839 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55839 |
| Ensembl ID | ENSG00000166451 |
| UniProt ID | Q96H22 |
| OMIM ID | 611504 |
| HGNC ID | 30880 |
| 基因别名 | CENP-N, ICEN32, MCM5 |
基因功能与研究简介
CENPN（着丝粒蛋白N）是着丝粒和动粒组装的关键组分，参与细胞有丝分裂和减数分裂过程中染色体正确分离。CENPN与CENP-A核小体结合，并招募其他动粒蛋白，确保纺锤体微管与着丝粒正确连接。CENPN功能异常可能导致染色体不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CENPN过表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、肝癌）相关，可能通过促进染色体不稳定和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 染色体不稳定 | CENPN功能缺失导致动粒组装缺陷，引起染色体错误分离和非整倍体，与染色体不稳定综合征相关。 | 研究证据 |
| 发育异常 | CENPN突变可能导致胚胎发育异常，但具体表型尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 高表达 | 暂无可靠nTPM数据 |
| 骨髓 | 中等表达 | 暂无可靠nTPM数据 |
| 其他组织 | 低表达 | 暂无可靠nTPM数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 高表达 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 中等表达 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 高表达 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致CENPN蛋白功能丧失或降低，影响动粒组装和染色体分离，可能导致染色体不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前尚无明确证据表明CENPN存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明CENPN存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776 kinetochore | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0007059 chromosome segregation |
| • GO:0005819 spindle |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
蛋白质功能简介
CENPN蛋白是着丝粒蛋白复合体的组成部分，定位于着丝粒内层，与CENP-A核小体直接结合。CENPN在细胞分裂前期被招募至着丝粒，参与动粒组装和微管附着，确保染色体正确分离。CENPN表达水平在细胞周期中受到调控，其异常表达与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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