CENPP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPP编码着丝粒蛋白P，是动粒组装和染色体正确分离的关键因子，其异常与多种癌症和发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPP |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein P |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q22.31 |
| NCBI Gene ID | 401251 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401251 |
| Ensembl ID | ENSG00000188352 |
| UniProt ID | Q6IPU0 |
| OMIM ID | 611990 |
| HGNC ID | 26899 |
| 基因别名 | CENP-P, MGC26690 |
基因功能与研究简介
CENPP基因编码着丝粒蛋白P，是组成动粒（kinetochore）的关键蛋白之一。动粒是连接染色体与纺锤体微管的结构，对于有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离至关重要。CENPP参与动粒的组装和微管附着，其功能异常可能导致染色体不稳定和非整倍体，与多种癌症和发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CENPP表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌和结直肠癌，可能通过影响染色体分离导致基因组不稳定。 | 较强研究证据 |
| 发育疾病 | CENPP突变可能导致胚胎发育异常，但具体疾病表型尚不明确。 | 潜在关联 |
| 染色体不稳定综合征 | CENPP功能缺失可能导致染色体错误分离，与非整倍体相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致CENPP蛋白功能丧失或显著降低，可能引起动粒组装异常和染色体分离错误。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CENPP存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：可能干扰正常CENPP功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775: chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776: kinetochore | • GO:0007059: chromosome segregation |
| • GO:0005819: spindle |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
蛋白质功能简介
CENPP蛋白是动粒（kinetochore）的组成部分，参与动粒的组装和微管附着。它与其他着丝粒蛋白（如CENP-A、CENP-C等）相互作用，确保染色体在有丝分裂和减数分裂中正确分离。CENPP的异常表达或突变可能导致染色体不稳定，进而促进肿瘤发生或导致发育缺陷。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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