CENPQ基因｜着丝粒蛋白Q功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPQ编码着丝粒蛋白Q，是动粒组装和染色体正确分离的关键因子，其异常与多种癌症和发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPQ |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein Q |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.3 |
| NCBI Gene ID | 79166 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79166 |
| Ensembl ID | ENSG00000112715 |
| UniProt ID | Q7L2Z9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21347 |
| 基因别名 | CENP-Q, C6orf139, FLJ12994 |
基因功能与研究简介
CENPQ基因编码着丝粒蛋白Q（CENP-Q），是组成动粒（kinetochore）的组成性着丝粒相关网络（CCAN）的亚基之一。CENP-Q与CENP-O、CENP-P、CENP-R等形成复合物，参与动粒组装和微管附着，确保有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。CENPQ功能异常可能导致染色体不稳定，与非整倍性相关，进而与多种癌症和发育性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENPQ过表达或突变可能导致染色体不稳定，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常（潜在关联） | CENPQ突变可能影响细胞分裂，导致发育缺陷，但具体疾病尚未明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，常用于细胞周期研究 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，常用于蛋白表达研究 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，常用于基因组稳定性研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变（Loss of Function）：导致CENP-Q蛋白功能缺失或减弱，可能影响动粒组装和染色体分离，导致染色体不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明CENPQ存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰正常CENP-Q功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0005819 (spindle) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prophase (WP43)
蛋白质功能简介
CENP-Q是着丝粒蛋白家族成员，定位于着丝粒内层，参与动粒组装。它与CENP-O、CENP-P、CENP-R形成复合物，稳定着丝粒结构，促进微管附着。CENP-Q在细胞分裂中起关键作用，其异常可能导致染色体错误分离，与非整倍性相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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