CENPS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CENPS是着丝粒蛋白S，参与动粒组装和染色体分离，其突变可能导致发育异常和癌症。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPS |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein S |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 55851 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55851 |
| Ensembl ID | ENSG00000142655 |
| UniProt ID | Q8N2Z9 |
| OMIM ID | 609304 |
| HGNC ID | 18598 |
| 基因别名 | CENP-S, FAAP16, MHF1 |
基因功能与研究简介
CENPS（着丝粒蛋白S）是组成动粒的组成性着丝粒相关网络（CCAN）的亚基之一，参与动粒组装和染色体分离。CENPS与CENPX形成异二聚体，并与CENPQ、CENPO等相互作用，在细胞分裂过程中确保染色体的正确分离。CENPS还参与DNA损伤应答，与FANCM复合物相关。CENPS的突变可能导致染色体不稳定，与某些癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育异常 | CENPS突变可能导致染色体分离异常，影响胚胎发育，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | CENPS在多种癌症中表达异常，可能通过影响染色体稳定性促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+5G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，影响蛋白功能 |
| p.Arg86Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CENPS功能缺失可能导致动粒组装异常，染色体分离错误，细胞增殖受阻。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CENPS存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CENPS突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
• Fanconi Anemia Pathway
蛋白质功能简介
CENPS蛋白是动粒的组成部分，参与有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。它与CENPX形成异二聚体，并与CENPQ、CENPO等相互作用，构成CCAN复合物。CENPS还参与DNA损伤应答，与FANCM复合物相关，可能在维持基因组稳定性中发挥作用。
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