CENPT基因｜着丝粒蛋白T功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
CENPT是着丝粒蛋白复合体的关键组分，参与动粒组装和染色体正确分离，其异常与癌症及发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPT |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein T |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 80152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80152 |
| Ensembl ID | ENSG00000102974 |
| UniProt ID | Q96BT3 |
| OMIM ID | 611531 |
| HGNC ID | 25787 |
| 基因别名 | CENP-T, CENPT, C16orf56, dJ342J24.2 |
基因功能与研究简介
CENPT基因编码着丝粒蛋白T，是着丝粒内层动粒复合体（CENP-T-W-S-X）的核心组分。该蛋白参与动粒组装、微管附着和染色体分离，对细胞分裂的准确性至关重要。CENPT功能异常可能导致染色体不稳定，与多种癌症和发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENPT表达异常或突变导致染色体不稳定，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据（COSMIC, ClinVar） |
| 小头畸形（Microcephaly） | CENPT突变可能影响神经祖细胞分裂，导致大脑发育异常。 | 潜在关联（OMIM） |
| 发育迟缓（Developmental delay） | CENPT突变可能影响细胞分裂，导致发育异常。 | 潜在关联（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（GTEx） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，中等表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CENPT功能缺失突变导致动粒组装缺陷，染色体分离异常，细胞增殖受阻。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0000777 (condensed chromosome kinetochore) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0007067 (mitotic nuclear division) |
| • GO:0008017 (microtubule binding) | • GO:0034508 (centromere complex assembly) |
| • GO:0051301 (cell division) |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prophase (WP43)
• Chromosome Maintenance (WP530)
蛋白质功能简介
CENPT蛋白是着丝粒蛋白T，属于CENP-T-W-S-X复合体，该复合体是动粒组装的关键平台。CENPT通过其N端结构域与CENP-W相互作用，C端结构域与CENP-S和CENP-X形成四聚体，并直接结合核小体，参与着丝粒染色质的组织。CENPT还通过其C端区域与微管结合，促进动粒-微管附着，确保染色体正确分离。此外，CENPT的磷酸化修饰调控其功能，参与细胞周期检查点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话