CENPV基因｜着丝粒蛋白V功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
CENPV编码着丝粒蛋白V，参与细胞分裂调控，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CENPV |
|---|---|
| 基因全名 | centromere protein V |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 201161 ncbi.nlm.nih.gov/gene/201161 |
| Ensembl ID | ENSG00000166452 |
| UniProt ID | Q71F56 |
| OMIM ID | 611688 |
| HGNC ID | 29917 |
| 基因别名 | p30, CENP-V, MGC23947 |
基因功能与研究简介
CENPV（centromere protein V）编码着丝粒蛋白V，是着丝粒复合体的组成部分，参与细胞分裂过程中染色体的正确分离。CENPV在细胞周期中表达，定位于着丝粒，与微管相互作用，确保有丝分裂的准确性。研究表明，CENPV在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响染色体稳定性参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CENPV在多种癌症中表达上调，可能通过影响染色体分离导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CENPV在肝细胞癌中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CENPV在乳腺癌中表达升高，可能作为潜在治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CENPV蛋白功能丧失，影响染色体分离，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CENPV的致癌活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CENPV功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 chromosome | • centromeric region |
| • GO:0005819 spindle | • GO:0007059 chromosome segregation |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Cell Cycle (WP179)
• Mitotic Prometaphase (R-HSA-68877)
蛋白质功能简介
CENPV蛋白（UniProt Q71F56）定位于着丝粒，参与有丝分裂纺锤体检查点调控。其N端含有微管结合域，C端与着丝粒蛋白相互作用。CENPV在细胞分裂中确保染色体正确分离，其异常表达可能导致非整倍体，与肿瘤发生相关。
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